落入凡間的好吃天使:一個小胖威利的故事


文/張鈺珮、黃嘉菱

如同上天撒一把米給我們,而我們卻剛好接到不好的米; 要知道不是所有的米都很完美,既然我們接到這種米也一樣要珍惜……

  「小嵐是個人見人愛的孩子,每當我帶她外出,從街頭走到巷尾,每一個看到她的大人,都會忍不住摸摸她或抱抱她。」小嵐的媽媽說道,「他們(指小胖威利們)就是這麼惹人喜愛,就像小彌勒佛般,圓滾的身材與永遠面帶微笑的表情,不管對任何人都是一樣,這也是人們之所以疼愛他們的原因。」是的,初次看到小嵐,粉嫩的臉頰、明亮的杏眼及天真無邪與充滿幸福的笑容,真的會讓人以為,她是上天派來帶給人們快樂的小天使。

  小嵐今年4歲2個月大,可愛的她讓人不覺得她是生病的孩子。雖然不是高齡產婦,但因為是第一個寶貝,小嵐媽媽特別謹慎,在產前作了包括羊膜穿刺等檢查都沒有問題(註),足月生的小嵐,出生時體重是2,400公克,有不太大的哭聲,婦產科的醫師也沒發現有任何異常。媽媽是在住院哺乳時,發現小嵐不太會吸吮,詢問護士小姐,她表示初期這是正常的,於是也就沒怎麼在意。然而回家後,小嵐吸奶的情況還是很差,好像完全不會吸吮似的,最後只好以奶瓶用滴入灌餵的方式餵她,也因此常常嗆到。在小嵐2個月大時,因「吸入性肺炎」又導致發燒送醫急診,醫生才發現孩子的肌張力很低,建議做詳細的檢查。

  三個月大時,終於查出病因,醫生說小嵐第15對染色體異常,是一種叫做「Prader Willi Syndrome」的疾病(簡稱PWS)。它的特徵與症狀是:髮色較淡、杏仁眼、發展遲緩等;智力發展範圍很大,從IQ從30到100都有,平均值為70。這樣的孩子從嬰幼兒期就有體溫調節差的問題,容易發燒,進出醫院頻繁,但最大的問題是併發症--喉頭軟化症。

  媽媽說,因為小嵐的脖子挺不起來,小時候沒有一般嬰兒的哭聲,然而找遍了各個地方,就是找不到參考書籍與小胖威利的中文照顧手冊,更加重全家對小嵐照顧問題的恐慌。夫妻倆在醫院復健治療師的建議下,小嵐5個多月大時開始進行復健物理治療;而婆婆則是尋求民間宗教的力量來幫忙。曾經有一回,帶小嵐做復健好不容易有了相當大的進步(如:剛學會坐、爬)後,卻因為一次的病毒感染入院,出院後她的行為卻又退化到嬰兒時般,又得從頭開始。小嵐媽媽現在回想起來,難過心疼的感覺仍歷歷在目。

  從《照顧唐寶寶手冊》中得知關於音樂治療的訊息,小嵐媽媽便帶著孩子,到私立的早療發展中心做音樂治療以及早期療育。在機緣巧合下,透過復健師連絡到另外兩個小胖威利的家庭。幾次家長們的經驗交流後開始了解,其實孩子年齡不同,發展狀況也不同,甚至併發感染的情形也因人而異。這一小群家長於是想連結更多的小胖威利家庭,成立聯誼會,定期舉辦家庭聚會,藉此相互關懷支持。

  小胖威利們從2到3歲開始,會有想吃的異常慾望,這就是為什麼他們會有肥胖的問題,甚至成年後會有另一併發症--糖尿病--的原因,而糖尿病也是小胖威利們的主要死亡原因。小嵐現在4歲了,媽媽笑著說,為了孩子,現在她與小嵐爸爸會躲著偷吃零食,但還是常常不小心,因為吃東西時的窸窣聲響被她發現……。她說:「大人都會忍不住饞嘴了,更何況是被體內基因控制的好奇小孩!」小胖威利們因基因作祟,無法控制對食物的慾望,再加上他們的新陳代謝較慢、活動力弱,這也是他們容易肥胖的原因之一。

  對於寶貝的第一胎竟然如此「與眾不同」,就像所有罕見疾病家長一樣,一開始,小嵐媽媽問著同樣的問題:「為什麼這會發生在我及我小孩的身上?」

  幸運的是,她有一對明理的公公與婆婆,「如同上天撒一把米給我們,我們剛好接到不好的米,但要知道不是所有的米都很完美,既然我們接到這種米也一樣要珍惜。」婆婆的一席話,讓小嵐媽媽從沮喪的深淵中振作起來。加上丈夫的體貼與幫忙,全家化悲傷為力量!當時國內對這個疾病的醫療訊息相當少,小嵐爸爸積極上國外的網站找尋相關資料,也因此連絡上國外小胖威利的家庭,並透過網路分享照顧經驗。

  剛得知小嵐罹患Prader Willi Syndrome,雖然震驚、悲傷,然而小嵐媽媽第一次掉淚,是在看到一則國外文獻時,其中提到這個疾病的病患壽命竟只有三、四十歲……,當時對孩子短暫生涯如何規劃及種種擔心湧上心頭。直到後來再一次看到國外的最新訊息,得知國外曾有該病的病患活至70多歲,心中的石頭才放下。

  「我很愛小嵐,週遭的朋友也都非常喜歡她,我不會因有這樣的孩子逃避自卑」,經常帶著小嵐外出遊玩甚至出國的媽媽這樣說,「因為我們知道唯有正向積極的態度,才能給予小嵐最好的教育環境!因為將來她會長大,也要走出來面對社會!」

  小嵐媽媽一直期待著的「小胖威利病友會」即將成立,而她所說的這些話,似乎為每一個勇敢的小胖威利及媽媽們打了一劑強心針,也彷彿提醒著社會大眾:了解我們,並接受我們!


註:羊膜穿刺之染色體檢查並無法確實檢查出Prader Willi Syndrome,而必須利用特殊技術--FISH或DNA診斷才能確定是否罹病,非一般染色體檢查可以診斷的。目前台灣提供此兩項服務的為成大醫院婦產部分子遺傳組。

(本文轉載自2001.10.10.罕見疾病基金會第9期會訊)


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      他偷開冰箱,生的都吃


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